Расчитать вероятность наследования неблагоприятных признаков в потомстве

Формула Харди-Вайнберга применительно к расчетам частот аллелей генов и генотипо при Х-сцепленном наследовании

Задача 47.
Миопатия Дюшена (Миодистрофия Дюшенна) — это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этой мутации в организме нарушается выработка дистрофина — это белок, необходимый для нормальной работы мышц. Заболевание наследуется как Х-сцепленное. Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х D — ген нормальной выработки дистрофина;
Х d — ген нарушенной выработки дистрофина;
Х d Х d — женщина, страдающая миодистрофией Дюшенна;
Х d Y — мужчина, страдающий миодистрофией Дюшенна.

0,5[(0,9997143) 2 ](Х D Х D ) + [0,9997143 . 0,0002857](Х D Х d ) + [0,5(0,0002857) 2 ](Х d Х d ) + [(0,5 . 0,9997143)](Х D Y) + [0,5 . 0,0002857](Х d Y) = 1;
[0,49971434 или 49,971434%](Х D Х D ) + [0,00028561 или 0,028561%](Х D Х d ) + [0,00000000408 или 0,000000408%](Х d Хd) +
+ [0,49985715 или 49,985715%(Х D Y)] + [0,00014285 или 0,014285%(Х d Y)] = 1.

Задачи по генетике

№1. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстость (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В). Гены не сцеплены.

№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.

Расчитать вероятность наследования неблагоприятных признаков в потомстве

В семье Б мать консультирующейся (II-2) может быть, а может и не быть носительницей мутантного аллеля F8, унаследованного от своей матери, I-1. Если бы III-5 была единственным ребенком, риск носительства был бы 1/2 (риск носительства у ее матери) х 1/2 (ее собственный риск унаследовать мутантный аллель от матери) = 1/4. Пока не проведено исследование III-5 непосредственно на наличие мутантного аллеля, мы не можем достоверно сказать, носитель она или нет.

Байесовский анализ допускает использовать косвенную информацию этого типа в расчете вероятности носительства, таким образом модифицируя риск консультирующегося иметь больного ребенка. Как будет показано в следующем разделе, этот риск значительно ниже 25%.

  • признак передается из поколение в поколение;
  • в каждом поколении есть члены семьи с признаком (заболевание прослеживается по вертикали);
  • признак в одинаковой степени встречается и у мужчин, и у женщин, а значит, ген локализуется в аутосоме, не сцеплен с полом;
  • у родителей без признака дети также его не имеют;
  • у члена семьи, имеющего исследуемый признак, один из родителей также обладает этим признаком.

К генеалогическому дереву составляется легенда, расшифровывающая положение каждого члена семьи, дающая краткую характеристику с указаниями на значимые для наследуемого признака факты (родственные связи, возраст, род деятельности, имеющиеся заболевания). Например,

  1. Пробанд – мужчина с полидактилией, унаследовавший ее от своего отца. Мать пробанда пятипалая. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. Отец пробанда имеет сестру и брата с полидактилией, и сестру и брата с нормальным строением кисти. Дядя пробанда с полидактилией в браке со здоровой женщиной имеет шестипалого сына и дочь с нормальным строением кисти. Здоровая тетя в браке с таким же мужчиной имеет трех здоровых девочек.
Еще почитать --->  Алфавитвредный производ фактор у сотрудников в доу

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.

Законы Менделя и правила вероятности

В пособии содержится краткое пояснение основных положений генетики и типовые задачи, а также методики решения этих задач. В приложении даются краткое описание наиболее часто встречающихся наследственных болезней и аномалий у человека, перечень некоторых доминантных и рецессивных признаков у человека и список литературы.

Генетические карты — это порядок расположения генов в хромосоме. Т. Морган предложил принцип построения генетической карты у животных и растений – гибридолоический анализ анализирующего скрещивания с подсчетом рекомбинантов в поколении. Расстояние между генами в хромосомах оценивают в условных единицах: 1% = 1 морганида. Например, Т. Морган определил, что расстояние между генами цвета тела и длиной крыльев у дрозофилы равно 17% (8,5% + 8 ,5%). Для того, чтобы построить генетическую карту, нужно знать процент рекомбинантов в поколении. Например, как будут расположены гены А, В и С, если известно, что процент кроссинговера между ними составляет:

Задача 48.
Синдром ломкой X-хромосомы является генетической аномалией Х-хромосомы и проявляется развитием умственной отсталости и поведенческих расстройств. Заболевание поражает примерно 1/4000 мужчин. Рассчитайте вероятность в (%) рождения с данным заболеванием мальчиков и девочек.
Решение:
Х А — ген нормальной Х-хромосомы;
Х а — ген аномальной Х-хромосомы;
Х а Х а — женщина, страдающая синдромом ломкой Х-хромосомы;
Х а Y — мужчина, страдающий синдромом ломкой Х-хромосомы.

Так как ген d локализован в половой Х-хромосоме, а у мужчин данная хромосома присутствует в единственном числе, то можно рассчитать частоту аллеля этого гена в данной популяции, используя выражение 0,5q(Х d Y) из уравнения Харди-Вайнберга для случая гена сцепленного с Х-хромосомой:

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга — проявляется промежуточный признак.

Еще почитать --->  Ои хвс для гвс

Ученик всегда должен помнить, что у человека, например, в ядре соматической клетки 44 аутосомы. В них расположено огромное количество генов. Как определить, что в задаче наследуются именно такие гены? Во-первых, в таких задачах вовсе не заостряется внимание на половой принадлежности не только родителей, но и тем более детей. Во-вторых, проявление признака характерно для многих особей. Не только для особей определенного пола.

Проблема решения многих задач в том, что ученик не понимает типов наследования, заложенных в задаче. Отнюдь не всегда в задачах открыто пишут о типах наследования. Очень часто составители хотят, чтобы ученик определил их самостоятельно. Подобные знания они хотят оценить.

Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка.

Таким образом, при аутосомно-доминантном наследовании признак может встречаться в равной мере у мужчин и у женщин и прослеживается при достаточном по численности потомстве в каждом поколении по вертикали. Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35—40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста.

Поскольку многие из этих микроорганизмов имеются и в теле человека (и часть из них может быть патогенной), то несомненно, что устойчивость к определенным антибиотикам будет приводить к устранению лечебного эффекта антибиотиков и многим другим нежелательным последствиям. Установлено, что у высших организмов в каждой клетке значительная часть генов сосредоточена в ДНК митохондрий, с которыми связаны энергетические процессы клеток, а также в других органеллах клетки, содержащих ДНК (например, пластидах у растений). Естественно, что проявление активности этих цитоплазматических генов играет важнейшую роль в жизнедеятельности организмов. Доказано также, что цитоплазматические гены «работают» во взаимодействии с хромосомными и, взаимодействие генома и плазмона создает сложное и координированное во времени и пространстве проявление реакций и процессов, определяющих жизнедеятельность живых организмов.

С хромосомами связано еще одно важное свойство живых клеток. Т. Морган установил, что в кариотипе каждой клетки тела есть пара хромосом, определяющих пол особи, — половые хромосомы. По форме половые хромосомы делятся на 2 группы: первые — большой длины и палочковидной формы — были названы Х-хромосомами, а вторые — небольшие, нередко загнутые крючком — Y—хромосомами. У особей женского пола животных, растений и многих насекомых в ядрах клеток тела содержится по две Х—хромосомы, у мужских особей — одна Х—хромосома и одна Y—хромосома. Открытие этого правила позволило понять, почему число особей каждого пола примерно равно. Если изобразить процесс образования половых клеток и последующего их оплодотворения, то можно увидеть, что равное число особей обоего пола всегда будет сохраняться.

Еще почитать --->  На Какую Сумму Накладывается Арест На Автомобили

При рецессивном очень часто в задаче могут упоминать о мужчинах, которые получают фенотипическое проявление признака. При доминантном сцепленном с полом наследования признаком чаще обладают женщины. В задачах с родословными этот момент проявляется аналогично. Зная тип сцепленного с полом наследования, вы правильно запишите аллели на половых хромосомах и не сделаете ошибок в составлении схем скрещивания.

Непонимание типа наследования в задаче может привести к снятию 1 балла на ЕГЭ. Часто в конце задачи вас просят дать ответ именно о характере наследования. Схема скрещивания с записью генотипов родителей, их гамет, генотипов и фенотипов потомков обеспечит получение первых двух баллов.

Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками

  1. У коров все предки несли тот же признак, значит, они принадлежат к чистой линии и являются гомозиготными.
  2. Потомство F1 не является единообразным, следовательно, в скрещивании участвовали одна или несколько гетерозиготных особей. Поскольку коровы гомозиготны, то гетерозиготным является бык.
  3. Гетерозиготные организмы при полном доминировании несут доминантный признак, следовательно, таким признаком является комолость.

В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр-альбинос. Тигры-альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное количество тигрят с данным признаком?

Расчитать вероятность наследования неблагоприятных признаков в потомстве

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна l /2 и девочки то­же l /2.

Выше, в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые закономерности статистики в ее приложении к вопросам генетики. В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. В свя­зи с этим мы должны вновь вернуться к этому вопросу.

Задача по генетике

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2 n , где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2 23 = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.