Расчет вероятности наследования заболвания

На чтение 12 мин
Расчет вероятности наследования заболвания Рассмотрим семью с риском мышечной дистрофии Дюшенна, показанную на рисунке. Консультирующаяся, III-2, хочет

Расчет вероятности наследования заболвания

Содержание

Расчет вероятности наследования заболвания

Рассмотрим семью с риском мышечной дистрофии Дюшенна, показанную на рисунке. Консультирующаяся, III-2, хочет знать ее риск носительства. Возможны три сценария, каждый с совершенно разным риском для семьи:
• А. Заболевание у III-1 может быть результатом новой мутации. В этом случае его сестра и тетя по матери имеют незначительный риск носительства.
• Б. Его мать, II-1, — носитель, но в результате новой мутации. В этом случае его сестра (III-2) имеет риск носительства 1/2, но его тетя не могла унаследовать ген от здоровой бабушки, I-1.
• В. Его мать — носительница, унаследовавшая мутантный аллель от матери (I-1). В этом случае все женщины имеют риск носительства 1/2 или 1/4.

Теперь мы можем использовать величину 4u как априорную вероятность того, что женщина — носительница Х-сцепленного летального заболевания. При расчете вероятности носительства для II-1 мы игнорируем женских родственников II-3 и III-2, поскольку о них отсутствует какая-либо информация, например фенотип, лабораторное обследования или репродуктивный анамнез.
• В случае А, III-1 — новая мутация с вероятностью р. Его мать и бабушка — не носители, с вероятностью 1-4u =1. Совместная вероятность равна uxlxl=p.
• В случае В, I-1 и II-1 — обе носительницы. Как показано в блоке, вероятность того, что 1-1 — носительница, равна априорной вероятности 4ц. Вероятность для II-1 унаследовать мутантный аллель от матери равна 1/2. Кроме того, шанс, что II-1 передала мутантный аллель своему больному сыну, также равна 1/2. Следовательно, совместная вероятность — 4uх1/2х1/2=u.
• В случае Б, I-1 определена как не носительница, поэтому II-1 — результат материнской или отцовской новой мутации. Вероятность того, что женщина будет носителем новой мутации.

Байесовский анализ может показаться простым статистическим манипулированием. Тем не менее анализ позволяет генетическому консультанту количественно определять то, что кажется интуитивно вероятным из родословной: то, что консультирующаяся имеет четверых здоровых братьев, поддерживает гипотезу, что ее мать — не носитель.

В ситуации В, II-2 — не носитель, так что шанс, что ее четыре сына будут здоровыми, равен 1, поскольку II-2 не имеет мутантного гена F8, чтобы передать его любому из них. Эти вероятности называются условными, поскольку отражают вероятность болезни при условии, что II-2 — носитель.

Так как природа наследственных болезней заложена в генах, медицина тут практически бессильна. Максимум, что она может предложить, это облегчение симптомов, разные виды реабилитации, обучающие программы и т.п. Избежать наследственного заболевания практически невозможно, можно лишь постараться предупредить.

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) сына последнего русского царя Николая II – царевича Алексея – тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория – прабабка Алексея.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2022

1. Диагностика. Консультирование всегда начинают с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку он является необходимым условием любой консультации. Происходит это с помощью генетического анализа с обязательным применением генеалогического метода исследования. При условии тщательного составления родословной он позволяет получить ценную информацию для определения диагноза наследственной болезни. Примерно в 10% случаев применяют ультразвуковое исследование для выработки прогноза по установленного диагноза хромосомной болезни, а также для уточнения диагноза в сомнительных случаях при врожденных пороков развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфическими для генетической консультации, но используют их так же широко, как и при диагностики ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность в дополнительном обследовании в соответствующих специализированных учреждениях.

Еще почитать —>  Можно ли оформить социальную стипендию на очном отделении в вузе после 23 лет

При образовании зиготы в ней объединяются все структурнофункциональные элементы ядра и цитоплазмы яйцеклетки и элементы ядра (головки) сперматозоида; шейка и хвост мужской гаметы в цитоплазму женской гаметы не проникают. Говоря о материнском происхождении пероксисом и митохондрий, следует отметить, что они (так же, как аппарат Гольджи, лизосомы и ЭР) происходят из женской гаметы, которая после оплодотворения мужской гаметой становится зиготой, и далее ее структурно-функциональные элементы передаются каждой соматической клетке в ходе развития многоклеточного организма. Иными словами, передача цитоплазмы (и ее структур) от исходной соматической клетки идет исключительно через женские гаметы по линии мать-дочь. Это материнское наследование. Таким образом, при данных патологиях заболевание будет передаваться от женщины всем ее детям, а от мужчины передаваться не будет.

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний — бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму мужского генотипа — «XY» 🙂

Начинающие изучение генетики нередко думают, что так как расщепление детей по полу происходит в отношении 1:1, и первым ребенком в семье А была девочка, значит вторым — должен быть мальчик. Статистика доказывает, что это заключение неправильно. Пол второго ребенка, так же как и пол первого, зависит от случая. Численное соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой, у отца детей после рождения пер­вого ребенка не изменилось и при мейозе возникает равное число сперматозоидов обоих типов. Следовательно, вероят­ность рождения мальчика при второй беременности, как и при первой равна l /2 или 50%, и вероятность рождения девочки составляет тоже l /2.

Еще почитать —>  Неоплата Государственной Пошлины По Гражданскому Делу Последствия

В семье В родились два ребенка, обе девочки. Какова вероятность того, что третьим ребенком будет тоже девочка? Используя то же рассуждение, следует сказать, что так как соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой у отца после рождения двух детей не изменилось, то вероятность того, что третьим ребенком будет девочка составляет 50%.

Анализ на хромосомную патологию плода

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.

Расчет вероятности наследования заболвания

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах;
2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА);
3) добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы;
4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;
5) простое и дифференциальное окрашивание хромосом;
6) изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;
7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы.

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. После обнаружения наследственного характера признака (болезни) необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Еще почитать —>  Пенсии и соцвыплаты участникам боевых действий днр в 2024 году

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

В заключительной беседе с семьей врач-генетик должен в доступной форме объяснить консультирующимся величину генетического риска не только в процентах, но и в относительных показателях (высокий, средний или низкий), и убедиться, что представленная информация о клинических характеристиках выявленного заболевания, прогноз при этом заболевании для жизни, здоровья и развития, уровень генетического риска и возможные мероприятия по лечению, а также по профилактике повторного рождения больных в семье, в том числе возможности дородовой диагностики семье понятны и правильно оценены. Врач-генетик должен помочь семье в принятии диагноза и решения о дальнейшем деторождении и применении методов профилактики.

Медико-генетическое консультирование — это вид специализированной медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных заболеваний, заключающийся в количественной оценке вероятности возникновения генетической патологии и разработке качественно эффективных предупредительных мер в конкретной семье.

  • если у ближайших родственников было зафиксировано РФ или РМЖ;
  • в случае, когда кто-то из членов семьи перенес двусторонний рак молочной железы;
  • наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям была обнаружена у членов семьи до возраста 50 лет.

Ген – это короткий участок ДНК, определяющий характеристику каждого живого организма. Благодаря генетической предрасположенности большинство людей имеют возможность наследования генетики вместе с большим количеством различных заболеваний. Этому способствует взаимодействие различных наследственных факторов (мутации и гены), а также факторы окружающей среды.

Доминантное наследование

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Международный школьный научный вестник Научный журнал для старшеклассников и учителей ISSN 2542-0372

Методы исследования: анализ литературы по математике и биологии; разработка модели-конструктора, позволяющей визуализировать механизм наследования группы крови; проведение математических расчётов с применением классических определений и формул теории вероятностей; анкетирование и обработка его результатов.

Для установления возможности наследования определенной группы крови потомком, из комплекта берутся шарики, описывающие группу крови мамы и папы. Образовавшаяся комбинация из четырех шариков позволяет сразу констатировать факт невозможного или достоверного события.

30 мая              859      

Правовой ресурс RP LAWYER. РУ
© 2024 Правовой ресурс RP LAWYER. РУ Копирование материалов сайта без разрешения запрещено