Содержимое
Адреногенитальный синдром ошибочный анализ в роддоме форум
Содержание
- Адреногенитальный синдром
- Скрининг новорожденных АГС
- Адреногенитальный синдром у детей
- Адреногенитальный синдром (ВДКН, Врожденная дисфункция коры надпочечников)
- Адреногенитальный синдром (АГС): что это такое и как лечить
Адреногенитальный синдром
Здравствуйте. В 1993 году мне поставили диагноз сахарный диабет 1 тип. С 2005 до 2024 я безуспешно боролась (выпадение волос на голове, подкожные прыщи, гирсутизм ) на фоне высокого уровня тестостерона. (тестостерон с 11,34 нмоль/л снизился до 5-6 нмоль/л ). Длительно принимала разные варианты ОК: Диане-35, Мидиана, Джес, Андрокур 10 мг. С 2024 года я вообще перестала принимать какие либо препараты. В 2024 году мои анализы на 5 день цикла Тестостерон 6,17 нмоль/л, 17 ОП – 76,2 нг/мл, ДГЭАС – 369 мг/дл, на 23 день цикла прогестерон 2,76, нмоль/л кортизол 408 нмоль/л. В конце 2024 года на основании анализа (https://www.invitro.ru/ ) артикул № 7802CYI мне поставили диагноз Адреногенитальный синдром. Эндокринологи, у которого я была на приеме, поставил диагноз Адреногенитальный синдром неклассическая форма и сказали, что в лечении я не нуждаюсь. Совместно с эндокринологом, гинеколог поставил диагноз поликистоз яичников и прописал утрожестан 200 мг с 16 по 25 день менструального цикла. В данный момент я принимаю инсулинотерапию, утрожестан 200мг, и сотрет (изотретиноин 10 мг). Скажите пожалуйста можно ли меня все таки вылечить или нужно смириться с диагнозом?
Беременность у меня вторая. Первая закончилась в 4-5 недель. Были симптомы угрозы выкидыша, таблеток не назначили и я по своему незнанию ничего не просила. При второй беременности при признаках угрозы сразу ко врачу пошла, просила назначения препаратов. Выписали «Дюфастон» сперва по 2 шт./день, затем по 3 шт., т. к. эффекта положительного не было от 2 шт. До 20 с лишним недель его принимала , затем отмена. Угроза преждевременных родов. Назначили «Утрожестан» в свечах. До 30 недель с лишним использовала. Оба лекарства увеличивают прогестерон. Как я поняла, у ребенка повышен именно этот гормон.
Здравствуйте.
В роддоме был дважды сделан скрининг новорожденного (пяточный тест). Недавно вызвали в детскую поликлинику для очередного анализа. Подозрение на АГС. Результат не понравился — повышен какой-то гормон. Завтра ждут на сдачу крови. Врач сказала, что диагноз еще ставить рано, будем отслеживать динамику гормона, но начинайте уже читать про болезнь.
Я ужаснулась, что при этой болезни детская смертность большая, если ничего не делать. Надо принимать меры срочно, если выявлен диагноз. Диагноза вроде пока и нет, но боюсь потерять драгоценное время. Спрашивала можно ли приобрести какие-либо лекарства — отвечают отрицательно.
Читала про болезнь. Симптомы: рвота, понос, увеличенный половой член. Сын на искусственном вскармливании, после каждого приема пищи срыгивает, иногда очень много. Через час примерно снова. Может тошнит. Стул жидкий в меру, не знаю как в норме должно быть, ребенок первый. Насчет органа не знаю. На вид нормальный.
Скрининг новорожденных АГС
Добрый день, уважаемые доктора!
19.12.2022 родилась девочка, кс на сроке 37.1 из-за плацентарной недостаточности. Апгар 6/7, асфикция, вес 2520, рост 47, незрелость. В роддоме проводилась антибактериальная терапия, аминовен, гемостатическая терапия (викасол, дицинон). Были выписаны на 12 день жизни. По результатам осмотров врачей в 1 мес претензий к ребенку нет, в том числе в части визуальных признаков АГС, рвоты нет. В 1 мес вес 3300, рост 54.
Уже 3 раза сдавали 17-ОН:
1) 22.9 нмоль/л (норма до 17,9) в роддоме
2) 18 нмоль/л (норма до 17.9) на 9 день жизни, вес был 2650
3) 23,4 нмоль/л (норма до 17) на 37 день жизни, вес 3400
Почитала по диагностику АГС, но в голове пока каша.
Вопросы таковы:
1) Могут ли показатели быть ложноположительными из-за незрелости и малого веса?
2) Нужно ли пересдавать 17-ОН еще раз и успокоиться, если он в пределах нормы? Или сразу сдавать полный перечень анализов для диагностики АГС и ехать в ЭНЦ (или сначала ехать, а потом сдавать)? Насколько срочно нужно это сделать?
3) Какие анализы необходимы для диагностики и нужно ли их сдавать в определенном месте или подойдет любая лаборатория (в некоторых есть вызов на дом, с грудничком это удобнее)?
Педиатры, к сожалению, затрудняются дать ответы. Единственное предложение — пересдать в скрининговом центре Морозовской больницы.
Заранее спасибо за ответы!
Моей дочке всего неделя. Выписали нас из роддома на третьи сутки, потому неонатальный скрининг делали в поликлинике.
И вот сегодня позвонили, сказали, что скрининг плохой — завышены показатели на адреногенитальный синдром. Мол нужно либо госпитализироваться в тушинскую больницу, либо пересдать анализ в понедельник.
Прочитала что одним из признаков этого синдрома являются частые срыгивания и рвота. У нас поначалу вообще не было никаких проблем — поели и спать (у нас ГВ), но вот недавно дочка начала раз-два в день обильно срыгивать… А иногда срыгивает по чуть-чуть. С одной стороны, это вроде это нормально, а с другой под симптомы подходит…
Проходит ещё две недели. Молока почти нет, диагноза нет. Заочно лечат от недостаточности коры надпочечников. Лечат гормонами. Наконец, переводят в реанимацию полегче, где уже я могу находиться круглые сутки. Ухаживаю за малышом сама, только он в реанимации и я к нему хожу – семь раз в сутки кормлю из бутылочки Neocate , даю лекарства, меняю подгузы. Рядом мамочки с недоношенными детками, кто родился по 600 г!
Месяц мы отметили тем, что нас перевели в обычное отделение и, хотя диагноза ещё не было, мне разрешили кормить грудью! Итого, 18 дней без ГВ. Путь назад был долгим, СВ мы закончили только в конце декабря, то есть через 1,5 м. Сейчас полное ГВ. Я просто не парилась, кормила сколько могла, а как молоко кончалось, то давала смесь. Кормила каждые три часа.
Если вы хотите что-то уточнить, но вы не автор этого вопроса, то напишите свой вопрос на странице https://www.consmed.ru/add_question/ , иначе ваш вопрос останется без ответа. Медицинские вопросы в личных сообщениях останутся без ответа.
Еще почитать —> Путинская выплата при вступлении в брак
Уважаемая Ольга!
Пожизненная терапия глюкокортикоидами назначается при классических формах АГС. На продолжительность жизни это не влияет. В Вашем случае необходимости в использовании глюкокортикоидов постоянно скорее всего нет. Обязательное применение этих препаратов потребуется в случае планирования и вынашивания беременности.
Врач гинеколог-эндокринолог подскажет Вам необходимы ли эти препараты в настоящий момент или можно использовать антиандрогены в комбинации с гормонами яичников.
Адреногенитальный синдром у детей
При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом на фоне гиперандрогенемии развивается синдром потери солей или надпочечниковая недостаточность — сольтеряющая форма заболевания.
Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глюко- и минералокортикоидов, при этом формируется тот или иной вариант адреногенитального синдрома у детей. Все формы врождённой дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.
Характеристика заболевания
ВГКН является одним из самых распространенных наследственных моногенных заболеваний, одновременно представляет собой вариант хронической первичной надпочечниковой недостаточности и группу патологии полового развития, а также половой дифференцировки. АГС включен в программу «Национальные приоритетные проекты» и введен в неонатальный скрининг. АГС в стертой (неклассической) форме является одной из причин нарушения репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание беременности).
Однако государственная программа включает исследование новорожденных только на 5 наследственных заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В то же время в России уже появились медицинские лаборатории, способные провести исследование еще на 37 болезней обмена веществ. В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, чтобы сотрудники лаборатории приехали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них. В идеале дополнительный скрининг нужно провести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию максимально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее — в случае появления подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнительного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.
Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наследственными, подобных случаев ни в вашем роду, ни в роду вашего супруга могло никогда и не быть. Вы и ваши предки могли быть носителями «поврежденного» гена, передавали его потомству, однако никто не болел. Потому что по законам генетики, за каждый признак в организме отвечает пара генов — один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится. Это произойдет только в случае, когда такой поврежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.
Еще почитать —> Приказ 921 межевой план способы определения границ земельного участка
Адреногенитальный синдром (ВДКН, Врожденная дисфункция коры надпочечников)
Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников, — наиболее частое из наследуемых заболеваний. Распространенность патологии отличается у представителей разных национальностей. Классические варианты АГС у лиц европеоидной расы встречаются с частотой 1:14 000 младенцев, в то время как у эскимосов Аляски этот показатель составляет 1:282.
У младенцев-мальчиков увеличен половой член и гиперпигментирована мошонка. Кроме того, при сольтеряющем адреногенитальном расстройстве выражена симптоматика надпочечниковой недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.), которые проявляются с 2-3-недельного возраста. У девочек с простым вирильным АГС по мере взросления признаки вирилизации усиливаются, формируется диспластическое телосложение.
Адреногенитальный синдром (АГС): что это такое и как лечить
У таких пациентов с рождения нарушена выработка кортикостероидов — гормонов, производимых в надпочечниках, что приводит к высокой концентрации мужских гормонов (гиперандрогения), неправильному развитию всего тела, в том числе половых органов, и бесплодию. Заболевание встречается как у мальчиков, так и у девочек, но в силу его особенностей для женщин оно зачастую связано с более серьезными проблемами.
Переизбыток андрогенов ведет к неправильному развитию половых органов у девочек. Нарушения варьируются – от легкого увеличения клитора до выраженных признаков, свойственных мужчинам. В тяжелых случаях пол ребенка сложно установить, поскольку клитор похож на пенис, а отверстие уретры находится на его головке.
Большее значение диагностический поиск приобретает при позднем клиническом дебюте или скрытом течении с минимальными внешними проявлениями вирилизации. В подобных ситуациях для выявления адреногенитального синдрома используют следующие лабораторные и инструментальные методы:
После родов диагностика не представляет сложности. Назначается обследование: проба с АКТГ – нет повышения содержания кортизола после его введения; анализ крови – снижен натрий, повышен калий, 17 ОН-прогестерон в 5-7 раз и более, андростендион (предшественник стероидов), ренин (при сольтеряющей форме); анализ мочи – высокая концентрация 17-кетостероидов, после приема преднизолона снижается наполовину. В сомнительных случаях применяют кариотипирование для подтверждения женского кариотипа (46ХХ). Исследование мутаций в гене CYP11B1 – секвенирование на выявление мутации – His R448H.
Помимо метформина для лечения СПКЯ применялся другой препарат из группы пероральных сахаропонижающих препаратов — троглитазон. Согласно проведенным исследованиям его эффективность была сравнима с метформином, однако было установлено, что троглитазон вызывает фатальные некрозы печени и, кроме того, обладает тератогенным эффектом. В связи с этим от применения троглитазона было решено воздержаться.
Ципротерон ацетат является производным 17-гидроксипрогестеронацетата и обладает выраженными прогестагенными, антиандрогенными и умеренными глюкокортикоидными свойствами. Антиандрогенные свойства ципротерона ацетата проявяляются за счет его способности конкурировать за связь с рецептором с тестостероном и дегидротестостероном. Кроме того, ципротерон ацетат способен угнетать надпочечниковую продукцию андрогенов за счет своих глюкокортикоидных свойств. Таким образом, побочные эффекты терапии ципротерон ацетатом в целом определяются его свойствами, чаще всего наблюдается снижение либидо и повышение массы тела.
На четвёртого ребёнка что положено от государства 2024 по башкирии 
